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遗传性共济失调是属于一种遗传疾病,是基因突变所引起的,这种疾病,患者会出现进行性的步态共济失调,通常是会累及双下肢的,患者就会出现站立不稳、行走困难等症状,最后还会出现构音障碍、言语缓慢、含糊不清。查体时会发现患者有感觉障碍腱反射消失,经过CT和核磁共振的检测,就能看到是否存在着脑萎缩的情况。患者主要的诊断就是通过患者的临床症状还有辅助检查,包括神经系统的检查、CT检查、核磁共振检测,以及超声心动图的检测,还有基因的检测来明确诊断。共济失调是什么引起的1、发病原因:(1)周围神经病变:如各种病因所致的周围神经炎。(2)脊髓后索性病变:如脊髓痨、亚急性联合变性等。(3)前庭迷路性病变:如前庭迷路炎症。(4)小脑病变:如小脑出血、小脑梗死、小脑肿瘤、小脑炎症等。(5)大脑额叶、颞叶、顶叶、枕叶、胼胝体等部位病变如出血、缺血、炎症、肿瘤等。主要类型:(1)小脑性共济失调。(2)大脑性共济失调。(3)感觉性共济失调。(4)前庭迷路性共济失调。
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共济失调临床上有两大类,是遗传性和非遗传性共济失调。遗传性共济失调这类病大多数是有家族史的,一定在临床上询问是不是上一代,或者上上一代的亲属中有这样的病史,针对这样的病人,询问家族史做一些遗传的咨询,然后相关的基因检查这些是必须的。对于非遗传性的共济失调,也就是某些病的一个临床表现,针对不同的病,做的检查也不一样,比如这种亚急性联合变性引起的共济失调,大多是是因为叶酸和B12的缺乏引起的。这种情况做血液检查,然后血常规,血液的叶酸和B12的检查,还有磁共振的检查,就可以明确。另外脑血管病,比如脑梗,尤其是小脑和脑干的梗死患者,也可以出现共济失调。除了共济失调,还有一些其它的表现,就要做头颅的影像学检查。还有一些周围神经病的病人也可以出现共济失调,这种情况询问是不是有饮酒史、糖尿病史,相关的可能需要做一些血液检查和肌电图的检查,因此不同的病因所做的检查是不一样的。如果有了共济失调的一些症状,一定要到有神经专科的医院就诊,寻求专业的帮助。
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这种情况做血液检查,然后血常规,血液的叶酸和B12的检查,还有磁共振的检查,就可以明确。另外脑血管病,比如脑梗,尤其是小脑和脑干的梗死患者,也可以出现共济失调。除了共济失调,还有一些其它的表现,就要做头颅的影像学检查。还有一些周围神经病的病人也可以出现共济失调,这种情况询问是不是有饮酒史、糖尿病史,相关的可能需要做一些血液检查和肌电图的检查,因此不同的病因所做的检查是不一样的。如果有了共济失调的一些症状,一定要到有神经专科的医院就诊,寻求专业的帮助。
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共济失调通常需要做脑神经系统检查,能够判断患者是否存在小脑以及脊髓神经失调的情况,还需要做磁共振和基因测试,了解是否患有小脑萎缩症。由于共济失调属于退化性疾病,暂时没有特效的治疗药物,但是积极的配合医生进行复健治疗,能够帮助提高生活质量。也可以通过干细胞治疗,能够帮助减轻痉挛,改善共济失调。