执业医师跟腱反射

遗传性运动感觉性神经病I型 （一）概述 该病为相对良性的运动感觉性神经病，包括多个类型。最常见的IA型的基因突变位于常染色体17pll的髓磷脂特异蛋白22基因（PMP-22基因）；IB型的突变基因位于常染色体lq22的髓磷脂蛋白Po基因；IC型的突变基因位于常染色体l6p13，ID型的突变基因位于常染色体10q21的EGR2基因；IE型的突变基因位于lq22的蛋白0基因；IF型的突变基因位于常染色体8p21的神经丝蛋白轻链基因。病理改变特点：周围神经肥大，远端大量髓鞘脱失及"洋葱球"样结构形成，轴索数量也出现不同程度减少。随着病程的进展，有髓神经纤维的数量进行性下降。 （二）临床表现 60％的患者有阳性家族史。75％的患者在10岁以前起病。l0％在10～20岁起病，很少在30岁发病。首发症状经常为步态异常，下肢远端肌肉力弱、萎缩，导致下肢外观呈倒挂的酒瓶状，足部马蹄内翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感觉障碍不显著。部分患者上肢亦可累及，出现爪形手及手部轻微感觉障碍。在严重的周围神经病变者可以见到因咽喉部受累而导致的睡眠呼吸障碍。查体可以发现肥大增粗的周围神经。 （三）辅助检查 13患者肌电图可见纤颤波或正锐波及运动单位时限延长；运动神经传导速度显著减慢，可低至l0～20ms；感觉神经传导速度亦减慢，腓肠神经感觉电位往往减低甚至无法测出。CMAP由于伴随的轴索损害而下降，其下降程度与疾病的病变程度以及神经传导速度的减慢程度具有相关性。F波延长。脑干听诱发电位可以出现I波延迟。脑脊液蛋白含量可以升高。 遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型 （一）概述 常染色体显性遗传。根据目前发现的基因异常分为ⅡA（Ip36）、IIB（3q13-q22）、ⅡC、ⅡD（7p15）和ⅡE（8p21）等。病理改变特点是出现粗的有髓纤维轴索变性，数量轻度减少，可以看到明显的有髓纤维再生簇结构，一般无有髓纤维的Wallerian急性变性改变。也没有显著的薄髓鞘纤维，未见节段性脱髓鞘及“洋葱球”形成。 （二）临床表现 发病晚，进展缓慢，到成年期出现足踝部肌肉力弱，感觉障碍轻微，近端腱反射常保存。全部患者均有马蹄内翻足，高弓足的出现率达100％。在个别的患者出现听力丧失。本病起病多在中年之后，预后相对较好。 （三）辅助检查 周围神经无节段性脱髓鞘或“洋葱球”形成，但存在比较多的有髓神经纤维再生簇结构。神经传导速度仅轻度减慢，达38～62米秒，但CMAP和SNAP均有明显下降。 遗传性运动感觉性神经病Ⅲ型 （一）概述 亦称Dejerine-Sottas病，显性遗传的DSS-A型为l7号染色体PMP-22基因突变。隐性或显性遗传的DSS-B型为染色体lq22上的P0基因突变，DSS-C为位于8q23-24的基因突变导致。病理检查见周围神经束增粗，常见节段性髓鞘脱失及较多的"洋葱球"形成，髓鞘经常发育不良，大有髓神经纤维的轴索明显减少，遗留的轴索细小，以周围神经远端为重，无髓神经纤维的数量正常，但口径轻度变小。 （二）临床表现 婴儿期发病，一般小于3岁，学步晚，在15～48个月学会行走。行走力弱。远端重于近端，其肌肉力弱及萎缩不限于下肢，躯干肌肉亦可力弱。腱反射减退，偶尔可见颅神经的受累，包括瞳孔缩小、光反射迟钝、眼睑下垂、眼震和眼外肌活动受限等，也可出现轻微的听力下降。患者经常表现为身材矮小、面容粗糙并伴有骨骼畸形，一般在十几岁之前病变轻微，也可见严重致残的报道。周围神经明显增粗，易于触及。病情缓慢进展，可导致严重神经功能障碍。 （三）辅助检查 神经传导速度明显减慢，一般低于10ms.遗传性运动感觉性神经病Ⅳ型 （一）概述 又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传型周围神经病。 （二）临床表现 成人型10～30岁起病。周围神经损害的特点为四肢远端性对称性运动感觉神经病，表现为远端肌无力和感觉障碍。腱反射减弱或消失。少数患者感觉症状可不明显。视觉受累表现为视力减退，夜盲，视网膜色素变性，视野缩小，瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋，嗅觉丧失，小脑性共济失调，骨骼畸形，皮肤角化或鱼鳞癌。 婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，还可有抽搐和肌张力低下。本病可因心脏损害引起急性心衰导致猝死。 （三）辅助检查 脑脊液蛋白明显升高，一般l～3gL，糖和氯化物含量及细胞数正常。血清植烷酸水平也明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。神经电生理检查示周围神经传导速度减慢。血清植烷酸水平为重要诊断依据。 （四）治疗 治疗可采用饮食疗法，限制植烷酸摄入（牛奶，牛脂，蛋类及含绿叶素较多的蔬菜和水果）以减轻周围神经和小脑症状，阻止病情进展。

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（一）病种范围1.传染病：鼠疫、霍乱、艾滋病、病毒性肝炎、肺结核、麻疹、肾综合征出血热、细菌性和阿米巴性痢疾、伤寒和副伤寒、流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、流行性感冒等。2.慢性病：高血压、糖尿病、脑卒中等。3.中毒：有机磷农药中毒、亚硝酸盐中毒、一氧化碳中毒、苯中毒等。（二）考核要求1.病史采集：根据案例提供的主诉症状，考查考生病史采集和流行病学资料收集的能力。2.体格检查（1）一般检查：测量血压、脉搏、身高、体重、皮褶厚度、腰围；甲状腺检查；浅表淋巴结检查。（2）胸部检查胸部体表标志（骨骼标志、垂直线标志、自然陷窝）呼吸运动（呼吸频率、呼吸节律）胸部触诊（胸部<廓>扩张度检查、语音震颤、胸膜摩擦感）胸部叩诊（肺界、肺底移动度）胸部听诊（正常呼吸音、异常呼吸音、啰音、胸膜摩擦音）心脏视诊（心前区隆起与凹陷、心尖搏动、心前区异常搏动）心脏触诊（心尖搏动、心前区搏动、震颤、心包摩擦感）心脏叩诊（心界）心脏听诊（心脏瓣膜听诊区、听诊顺序、听诊内容）（3）腹部检查腹部视诊（腹部的体表标志及分区、视诊主要内容）腹部触诊（肝脏、脾脏、压痛及反跳痛、腹部包块）腹部叩诊（腹部叩诊手法和叩诊音、肝浊音界叩诊、移动性浊音）腹部听诊（肠鸣音、血管杂音）（4）神经系统：膝腱反射、跟腱反射、腹壁反射、肌力、脑膜刺激征、巴氏征、布氏征、克氏征。3.辅助检查结果判读（1）X线片：肺部感染、肺占位性病变、正常胸部正位片、四肢关节片。（2）实验室检验结果判读：血、尿、便常规，痰结核菌检查，血糖，血清丙氨酸氨基转移酶（血清ALT）、血清天门冬氨酸氨基转移酶（血清AST），总胆固醇、甘油三酯、血清总胆红素、总蛋白及白球蛋白、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、血清肌酐、尿素氮、免疫球蛋白（IgG，IgA，IgM），抗HIV、 CD4、CD4CD8，病毒性肝炎血清标志物，血清学检查（鼠疫、流行性出血热、麻疹），脑脊液常规检查、病原学检验结果等。4.病例分析与初步诊断：根据病史、流行病学资料、体检和辅助检查结果作出初步诊断，并给出诊断依据。5.现场急救技术：人工呼吸、胸外心脏按压。 （一）案例范围1.传染性疾病：病毒性肝炎、流行性感冒、血吸虫病、人感染高致病性禽流感、登革热、麻疹、肾综合征出血热、鼠疫、霍乱、细菌性痢疾、伤寒和副伤寒、流行性脑脊髓膜炎等。2.其他公共卫生问题：食物中毒、职业中毒、环境（空气、水）污染。（二）考核要求1.传染病疫情处置（1）传染源的控制措施（2）传播途径的控制措施（3）易感人群的保护措施2.其他公共卫生问题处置（1）患者处置（2）现场监测（3）控制危险因素（4）保护暴露人群3.个人防护：三级生物防护服的穿脱。4.卫生处理：消毒、杀虫、灭鼠。

根据往年的话，2019年是11月起陆续发布，2018年是10月起陆续发布，2017年是12月起陆续发布，今年的话预计于2020年10月起陆续发布。近三年的考试时间都是1月份，预计今年可能也是1月份，医师资格实践技能考试一般于6月进行，医师资格实践技能考试一般于6月进行，备考的话，最常见的方法是练题和刷视频，题库的话我朋友推荐阿虎医考，说那里面题比较多，考查的考点比较全面，可以起到巩固知识点的作用。哦对了，最好是要记笔记和记错题的，但是笔记不要照书抄，自己归纳和总结。